El Genetista Aleksey Gorbachov: Sobre Qué Influyen Nuestros Genes Y De Qué Se Debe Culpar A La Herencia

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El Genetista Aleksey Gorbachov: Sobre Qué Influyen Nuestros Genes Y De Qué Se Debe Culpar A La Herencia
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Video: La Influencia de la Genética y el Ambiente (Desarrollo Cognitivo) 2022, Diciembre
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Este año, el Premio Nobel de Química de 2020 fue otorgado a la científica francesa Emmanuelle Charpentier y a la estadounidense Jennifer Doudna, quienes desarrollaron conjuntamente un método de edición del genoma, informalmente llamado tijeras genéticas. Entrevistó a Aleksey Gorbachev, PhD en Ciencias Biológicas, fundador del proyecto Zenome y Director General del Instituto de Análisis Genómico, quien habló en detalle sobre qué es este método y por qué la herencia ya no importa. Considere esta entrevista como una "introducción a la genética" y una conferencia personal de Alexei Gorbachev.

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¿Cómo es la jornada laboral de un genetista moderno? ¿Es esto un microscopio? ¿Un ordenador?

ALEXEY GORBACHEV La genética es una ciencia en la que se pueden distinguir tres direcciones a nivel mundial. El primero es experimental o, como dicen los biólogos, trabajo "húmedo". Qué pasa en el laboratorio. Tal genetista es una persona con una pipeta que mezcla diferentes soluciones, gotea de un tubo de ensayo a otro. Por ejemplo, si estamos hablando de genética humana (ahora se llama "genómica"), entonces ese investigador extrae ADN de la sangre del paciente. Luego lo procesa mediante una serie de reacciones bioquímicas. Y luego lo carga en un dispositivo llamado secuenciador, que realiza la secuenciación, de hecho, digitaliza el genoma. Es decir, la secuencia física del ADN se convierte en un archivo de computadora con el que puede trabajar más.

La segunda dirección es la bioinformática o genética "seca", es decir, trabajar con datos informáticos. En su forma "cruda", el genoma humano puede pesar un promedio de 200 GB, en algunos casos incluso hasta 1 terabyte. Esta es una gran cantidad de datos. Por lo tanto, una tarea separada es aprender a procesar estos datos correctamente, para aislar información útil de este volumen, que el médico puede utilizar en el tratamiento. Un genetista de este tipo no tiene pipetas; esto es trabajar en una computadora, similar al trabajo de un analista de big data en TI.

La tercera área principal es el desarrollo de programas informáticos para analistas informáticos (segunda etapa). Lo que en inglés suena como genómica computacional (genómica computacional). Como dije, los datos del genoma son muy grandes, por lo que se necesitan nuevos algoritmos de alto rendimiento para procesarlos. Y no todos los "especialistas en TI" pueden crear programas en esta dirección.

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¿Qué tipo de genetista eres, si sigues esta clasificación?

Soy biólogo molecular y bioquímico de formación, por lo que mi trabajo básico estaba relacionado con la genética húmeda. Cuando estaba en la escuela de posgrado, me dediqué a la ciencia experimental en el laboratorio: preparé bibliotecas de ADN, las pasé a la bioinformática … Pero luego me volví a capacitar gradualmente como genetista "seco", así que ahora trabajo más en la computadora. Nuestra empresa Zenome pertenece a la segunda y tercera direcciones en la clasificación que he dado.

¿Qué hace que el trabajo Zenome sea especial?

Nos especializamos en procesar datos genómicos y desarrollar nuevas herramientas. Es decir, estamos trabajando más en el ámbito B2B: preparamos software para laboratorios, construimos pipelines, ayudamos a automatizar todos los procesos. Pero, además de esto, tenemos varios clientes a los que les hacemos un análisis genómico personal. Esto ayuda a comprender mejor las necesidades del mercado.

Uno de los problemas de la genética es la privacidad. Hoy, de acuerdo con los datos genómicos, se puede aprender mucho sobre una persona: origen étnico, género, en parte edad y peso, en algunos casos, describir la apariencia e incluso establecer una personalidad específica. Es decir, despersonalizar a una persona, y luego utilizar esta información en su detrimento. Por ejemplo, un empleador puede descubrir que un empleado potencial tiene una enfermedad mental del genoma de un empleado potencial y rechazar el empleo. O si un político es elegido para la presidencia y los datos de su genoma están disponibles para todos, entonces los votantes pueden descubrir que el candidato tiene una alta probabilidad de contraer cáncer o morir de problemas cardíacos. Estos son ejemplos condicionales, pero todos entendemos que la mayoría de la gente no querría su información privada, especialmente relacionada con la salud,entró en el espacio público.

El concepto de nuestra empresa fue inicialmente crear una especie de plataforma que permitiera almacenar estos datos genómicos de forma distribuida y tener acceso privado a ellos. Pero al mismo tiempo, si una persona quiere monetizarlos, vendiendo, digamos, a compañías farmacéuticas, tendrá esa oportunidad. Sin embargo, este producto todavía está demasiado adelantado a su tiempo.

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¿Qué es un genoma?

El genoma es una instrucción personal a nuestro cuerpo, que consta de tres mil millones de "letras" de nucleótidos. (Cada cromosoma está representado en dos "copias": una del padre y la otra de la madre. Por lo tanto, el número total es seis mil millones). Si el código de computadora estándar es binario, es decir, incluye solo "0" y "1", entonces ya hay cuatro "letras" en el código humano: ATGC - en diferentes combinaciones. Imagina que tienes en tus manos un libro grande como Guerra y paz, pero está escrito en un idioma que no conoces. ¿Cómo sabes de qué se trata? Primero, debes determinar cuántas letras usa el autor. Lo hemos contado, cuatro. Este es un "alfabeto genético" condicional. Entonces necesitas compilar un diccionario. Las "palabras" individuales son genes. A continuación, debe comprender cómo se suman a las frases, dónde hay un punto, etc. La investigación del genoma es una transcripción de un libro en un idioma desconocido.Y aunque conocemos las traducciones de las "palabras" individuales en él, podemos determinar cuándo se cometió un error en las "palabras" y qué, muy probablemente, este error causa esta o aquella enfermedad. Pero todavía no entendemos en absoluto de qué trata este libro. Solo comparamos diferentes "ediciones" y sabemos qué copia contiene más o menos errores.

¿Cuál es el tema más candente en genética en este momento?

De los temas de moda, se trata de la edición genómica. Existe una tecnología CRISPR-Cas tan conocida. Se descubrió en bacterias que tienen un tipo especial de inmunidad antiviral: pueden reconocer los virus que ya han infectado a los antepasados ​​de esta bacteria y cortar específicamente el ADN viral dentro de sus células. Cuando se descubrió esto, los científicos se dieron cuenta de que teníamos una solución natural lista para usar que podría usarse en humanos. Es decir, reemplaza cualquier parte del genoma por otra. Y no solo en cuanto a embriones. Hay varios estudios realizados en ratones adultos que tienen genes reemplazados en un órgano en particular. Por ejemplo, imagine que una persona tiene problemas de retina que le han provocado ceguera. Esto se debe a un defecto genético. Con la ayuda de ciertos virus, se puede introducir una construcción en las células de la retina,que editará los genes rotos en el ojo y hará que una persona pueda ver. Y ese trabajo con animales ya está en marcha.

En cuanto a los embriones, el procedimiento de FIV se ha utilizado durante mucho tiempo. Y los médicos en las clínicas usan ciertos diagnósticos de manera absolutamente legal, lo que ayuda a seleccionar embriones más viables que no contienen defectos genéticos importantes. Hace aproximadamente un año y medio, todos discutían una historia sensacional con un científico chino que supuestamente editó el embrión y lo inyectó con una variante genómica que determina la resistencia al VIH. También hubo una acalorada discusión en Rusia. Los científicos querían editar los genes de niños con sordera hereditaria. Pero el comité de ética no aprobó este procedimiento. Realmente todavía no entendemos todos los matices: ¿qué pasa si arreglar un defecto desencadena una especie de reacción en cadena que conducirá a consecuencias mucho más graves en el futuro? La comunidad científica mundial todavía se inclina a creerque todavía no somos buenos en esta herramienta.

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Pero, ¿llegaremos a esto?

Por supuesto que lo haremos. El progreso no se puede detener. Mire hacia atrás cien años y rastree las pruebas de energía nuclear. Inventaron la bomba, los reactores nucleares. Y a pesar de que continúan ocurriendo accidentes y fugas de radiación en el mundo, la energía atómica se utiliza en todas partes: desde la medicina (radioterapia) hasta la generación de electricidad. También llegaremos a editar genes. Incluso me parece que esta es una pregunta para los próximos 5 a 10 años.

¿Solo afectará a la salud? ¿O se trata de programar el color de cabello de los futuros niños o sus talentos?

Hoy, durante el procedimiento de FIV, ya podemos determinar el sexo del niño. Y aunque oficialmente está prohibido manipular esto, digamos, no es difícil negociar con los médicos para que "resulte un niño" en algunos países. En consecuencia, ¿qué nos impide editar el color de ojos y cabello? Probablemente, en el futuro, los comités de ética seguirán monitoreando estrictamente esto e introducirán restricciones legislativas. Otra cuestión es que todavía sabemos muy poco qué sustituciones se deben hacer para desarrollar una propiedad particular en un niño. En este sentido, la humanidad todavía está a salvo. Y en un futuro cercano, la división en ricos, hermosos y superinteligentes en un grupo y pobres y enfermos en otro es imposible.

¿Cuál ha sido su mayor impacto personal en genética recientemente?

Una de las tecnologías genómicas más interesantes es la edición genómica asistida por CRISPR-Cas. Y de este último, la tecnología para tratar el cáncer con vacunas de neoantígenos. En este caso, podemos tomar un paciente con cáncer, leer el genoma de su tumor (y será diferente del genoma humano) y, manipulando estos datos, fabricar vacunas que ayudarán a la propia inmunidad del paciente a vencer la enfermedad. Esta nueva tecnología ya ha permitido lograr una recuperación completa en la cuarta etapa del cáncer de piel, que anteriormente no respondía en absoluto al tratamiento. Y los datos genómicos hicieron una contribución significativa a esto.

¿Cómo se relaciona la herencia con la genética?

La genética es una ciencia que estudia las propiedades de los organismos vivos, la herencia y la variabilidad. La herencia es la capacidad de transmitir nuestros rasgos a la descendencia. Y la variabilidad es garantía de que nuestras características siempre serán diferentes. Si nos clonamos y tuviéramos descendencia idéntica, todas las especies biológicas se extinguirían. Es la variabilidad la que ayuda a adaptarse a las condiciones ambientales cambiantes, ayuda a la supervivencia. El que no tiene tiempo de adaptarse muere.

La gente tiende a culpar mucho a los genes: tendencia al sobrepeso, altura, talentos y carencias … ¿Cuán justificado está esto?

En general, las personas tienden a trasladar la responsabilidad a las circunstancias. En el caso de los genes, esto solo está parcialmente justificado. Obtenemos algunos ingredientes de nuestros padres. En términos biológicos, esto se denomina "velocidad de reacción". Tomemos un ejemplo con la altura: digamos que tenemos un rango de 1,7 ma 1,9 m de nuestros padres, es decir, no creceremos hasta los dos metros, pero tampoco 1,6 m de altura. Pero qué tipo de crecimiento tendremos dependerá de lo que comamos en los primeros años y la adolescencia, si tenemos suficientes vitaminas, si vivimos en la costa de España o en la taiga siberiana. Muchos factores en nuestra vida influirán en si llegamos al borde superior o inferior de este corredor. Y así para cada criterio: el nivel de inteligencia, la habilidad para la música o el fútbol … Solo se hereda el rango.

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Hoy en día, muchas empresas realizan pruebas genéticas, que supuestamente ayudan a elaborar un programa de capacitación, determinar su origen étnico y mucho más. ¿Se puede creer esto?

En la empresa también realizamos pruebas similares. Si elimina por completo la parte de entretenimiento, cualquier investigación será muy difícil de vender. La gente suele pagar más por entretenimiento que por cosas útiles. Esto lo dicta el mercado. Necesita poder ganar dinero y no simplemente sentarse y decirle a todos que es el mejor científico de su laboratorio. El otro lado: la genética es una ciencia basada en gran medida en la evaluación de riesgos. Como cada persona tiene sus propios rangos de crecimiento, también existen rangos para un riesgo particular. Digamos que un cliente tiene el riesgo de una peor absorción de omega-3 o vitamina B 6… En realidad, esta información es útil para una persona, pero debe estar correctamente "envuelta". No basta con recomendar comer más pescado rojo o aceite de linaza, también es necesario comprobar si realmente existe una deficiencia de vitaminas en una persona en particular. No obstante, se recomienda a las empresas que deseen ser más fiables que se pongan en contacto con un nutricionista o un médico tratante para realizar investigaciones adicionales. Por ejemplo, donar sangre bioquímica.

¿Por qué hacer una prueba genética?

Si hablamos de entretenimiento, todo lo relacionado con el origen es muy interesante. Especialmente en Rusia, donde hay una mezcla enorme de europeos y asiáticos. Además, es interesante no solo estudiar, sino a veces usarlo en direcciones clínicas. Se sabe que diferentes poblaciones tienen diferentes propensiones a ciertas enfermedades. Por lo general, los clientes acuden a nosotros con problemas específicos según las recomendaciones de médicos avanzados: ginecólogos, oncólogos e incluso cosmetólogos. Cuando una persona paga mucho dinero por un estudio de este tipo, incluimos cosas divertidas: etnia y dieta.

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